Cystisk fibrose (CF) er en arvelig genetisk betinget sygdom, der primært kommer til udtryk i lungerne.
Ætiologi
Der er tale om en autosomal recessiv sygdom, hvor man har en mutation i det såkaldte CFTR gen. Cirka 3-4% bærer CFTR-genet. Genfejlen ved CF medfører, at salttransporten ind og ud af kroppens celler ikke fungerer normalt. Denne defekt kommer hovedsageligt til udtryk i de exokrine kirtler, det vil sige de kirtler, der producerer sekreter til ydre og indre overflader. De indre organer, der især er påvirket af sygdommen er lungerne, bugspytkirtelen, mave-tarmkanalen og leveren. Huden er også påvirket på grund af den høje saltkoncentration i sveden, som udsondres af svedkirtlerne. Sekretet fra de slimproducerende kirtler indeholder hos patienter med cystisk fibrose mindre vand end hos raske personer. Det bevirker, at sekretet bliver sejt og tyktflydende. I luftvejene bliver det seje sekretet således grobund for bakterier, hvilket medfører hyppige lungeinfektioner. I fordøjelsessystemet forårsager den arvelige fejl i kirtelfunktionen, at bugspytkirtelen producerer utilstrækkelige mængder af fordøjelses enzymer, og derfor er optagelse af proteiner og fedtstoffer fra maden utilstrækkelig. Dette resulterer i, at det syge barn ikke tager på.
Udredning & diagnostik
Selve diagnosen stilles ved en svedtest hvor man måler saltindholdet i sved, som vil være for højt. Herudover foretages en genetisk undersøgelse for CF generne.
Symptomer: Typiske symptomer:
- Tarmstop hos nyfødte (mekonium-ileus).
- Dårlig trivsel – ofte til trods for god, ikke sjældent glubende appetit.
- Abnorm afføring (hyppige, store, fedtede og ildelugtende afføringer).
- Endetarm fremfald
- Saltsmagende hud
- Pibende, raslende vejrtrækning.
- Vedvarende hoste
- Hyppige tilfælde af bronchitis og lungebetændelse.
Behandling
Der findes ingen kurativ behandling, udelukkende en lindrende behandling.
Referencer
Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.
