Pendred syndrom er en medfødt genetisk sygdom, der giver anledning til høretab hos børn.
Ætiologi
Pendred syndrom er en autosomal recessiv arvelig form for døvhed med struma samt udviklingsdefekt (Mondini malformation) i labyrinten i det indre øre. Døvheden er til stede fra fødslen, eller udvikler sig i de første leveår. Struma findes hos ca 80%, men er ikke til stede ved fødslen, men udvikler sig i puberteten eller voksenårene. Der er ofte tale om en euthyroid struma hvor struma kan vokse, men stofskiftehormoner forbliver normalt. Pendred syndrom anses for at være en af de hyppigste årsager til medfødt døvhed og udgør ca 10% af arvelig døvhed.
Udredning & diagnostik
Diagnosen stilles på symptomerne og røntgen- og laboratorieundersøgelser. Man kan også påvise Pendrin genet hos 75% med syndromet.
Symptomer: Høretab, balanceproblemer er hyppige symptomer.
Paraklinik: Ved en såkaldt perklorattest kan man måle optagelsen af iod i skjoldbruskkirtlen. Kun få personer med syndromet har tegn på nedsat stofskifte.
Billeddiagnostik: Mondini malformation kan ses ved specielle røntgenundersøgelser.
Behandling
Behandling er ofte en tværfaglig indsats med mange faggrupper og specialer. Der findes ingen kurativ behandling. Hvis høretab bliver udtalt vil man overveje et cochlear implantat. Pt. med struma skal kontrolleres jævnligt.
Referencer
Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.
