Amyotrofisk Lateral Sklerose (ALS) er en progressiv, neurodegenerativ sygdom, der primært rammer motoriske neuroner i hjerne og rygmarv.
Ætiologi
Incidensen er 1-3 pr. 100.000 og prævalensen er 3-7 pr. 100.000.
ALS er en neurodegenerativ progressiv sygdom, der rammer motoriske neuroner i motorisk cortex, hjernestamme og medulla spinalis. Ætiologien er ukendt. Der skelnes mellem sporadisk ALS og familiær ALS, hvor sporadisk ALS er langt hyppigst.
Udredning & diagnostik
ALS diagnosticeres efter Gold Coast kriterier.
Symptomer: Hyppigt asymmetriske pareser, muskelatrofi, fasciculationer, hyperrefleksi/areflexi, synkebesvær, dysartri, kognitiv dysfunktion og personlighedsforandringer.
Billeddiagnostik: MRC + MR columna totalis udføres typisk for at udelukke strukturelle årsager (f.eks. cervikal myelopati, tumorer).
Behandling
ALS er uhelbredelig, og behandlingen fokuserer på at forsinke sygdomsprogression, lindre symptomer og optimere livskvalitet. Der behandles nogle gange med glutamathæmmeren riluzol, der har en beskeden effekt på overlevelse.
I nogle tilfælde i sene stadier med respirationsmuskelsvaghed indledes respiratorbehandling, der grundigt skal overvejes med plan for seponering i terminalt stadie.
Prognose
Gennemsnitlig levetid er 3 år efter diagnosen er stillet.
Referencer
Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.
