Ehlers danlos syndrom (EDS)

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en sjælden bindevævssygdom der giver anledning til hypermobilitet.

Ætiologi

Ved Ehlers danlos er der defekter i kollagenstruktur og funktion, hvilket fører til hypermobile led, hudforandringer og skrøbelige væv.

Der findes forskellige typer der kaldes hypermobil EDS (hEDS), klasisk EDS (cEDS) og vaskulær EDS (vEDS).

Udredning & diagnostik

Diagnosticeres på baggrund af forskellige diagnostiske kriterier (herunder 2017 klassifikationen), herudover genetisk testning og billeddiagnostik.

Symptomer: Hypermobilitet, hvilket kan føre til subluksationer, dislokationer og kroniske smerter. Man kan se skrøbelig hud, dårlig sårheling og atrofiske ar. Der kan være systemiske symptomer som træthed og autonom dysfunktion.

Behandling

Der findes ingen kur for EDS, og behandlingen fokuserer på symptomlindring og forebyggelse af komplikationer.

Komplikationer

Vaskulær EDS kan øge risikoen for arterielle og organrupturer, hvorfor kirurgi skal foretages i samarbejde med specialister i EDS.

Referencer

Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.

• Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):8-26. doi: 10.1002/ajmg.c.31552. PMID: 28306229.