Myelodysplastisk syndrom (MDS)

Myelodysplastisk syndrom (MDS) er en form for blodsygdom.

Ætiologi

MDS er en klonal blodsygdom der rammer hæmatopoietiske stamceller, hvilket kan forstyrre knoglemarven og på sigt potentielt udvikle sig til AML. Risikoen for MDS stiger med alderen og medianalderen er 75 år. Det er hyppigere hos mænd end hos kvinder. Der ses ca. 250 tilfælde hvert år. Årsagen er ukendt, men kemoterapi og stråleterapi er kendte risikofaktorer.

MDS menes at opstå pga. mutationer i den multipotente stamcelle, så differentieringen til blodcellerne påvirkes og der induceres apoptose af blodceller i knoglemarven. Der hober sig i stedet blaster op i knoglemarven, herunder dem der hedder myeloblaster der normalt er forstadiet til granulocytterne. Hvis der er færre end 20% myoblaster i knoglemarven, siges det at være MDS. Men kommer der mere end 20% siges den at have transformeret til AML. Tilstanden fører til pancytopeni, hvilket øger risiko for infektioner, blødning og giver anæmi.

Udredning & diagnostik

Diagnosticeres på baggrund af en knoglemarvsundersøgelse med dysplasi i en eller flere cellelinjer og typiske blodprøver. Der skelnes mellem lav-risiko MDS og høj-risiko MDS.

Symptomer: Ofte træthed, åndenød, blødninger og tendens til infektioner.

Paraklinik: Typisk vil man se makrocytær anæmi, hvor der ikke er en anden forklaring, herunder folinsyremangel, vitamin B12 mangel eller større alkoholindtag. Der kan også ses samtidig lave trombocytter og leukocytter (ca. halvdelen af tilfældene), undertiden pancytopeni. Retikulocytter er typisk lave eller normale.

Knoglemarvsundersøgelse: Vil typisk vise hypercellulær knoglemarv med forekomst af blaster. Forekomst af blaster er under 20%. Flowcytometri bekræfter at der er tale om myeloide blaster. Kromosomanalyse finder muligvis mutationer forenelig med MDS.

Billeddiagnostik: Kan vise splenomegali.

Behandling

Allogen stamcelletransplantation er den eneste kurative behandling. Nogle gange behandles også med EPO, granulocytstimulerende faktor, jernkelering og transfusioner. Herudover findes anden behandling, der vurderes af hæmatologer.

Blodtransfusioner: Cirka 44% vil være afhængig af blodtransfusioner på diagnosetidspunktet. Der gives blodtransfusioner iht. retningslinjer.

Yderligere litteratur

Guidelines

Dansk Hæmatologisk Selskab har en guideline for håndtering af MDS.

Referencer

Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *

You May Also Like