Spinocerebellar ataksi (SCA) er en gruppe arvelige neurodegenerative sygdomme der rammer cerebellum og giver balanceproblemer og dysartri.
Ætiologi
Spinocerebellar ataksier er oftest autosomalt dominante, men der findes også recessive og X-bundne former. Der findes ca. 30 forskellige former. Typiske gener er SCA1, SCA2, SCA3 og SCA6, hvor der hyppigt ses repeats af DNA sekvenser i generne. De fleste debuterer i 20-50 års alderen.
Udredning & diagnostik
Diagnosticeres på baggrund af klinik og genetisk testning.
Symptomer: Klinisk præsenterer de sig ofte med langsomt progredierende gangbesvær, dysartri og koordinationsproblemer. Ellers er det karakteriseret af gangataksi (bredsporet og usikker gang), dysartri (besværet tale), intensionstremor, dysmetri, nystagmus, parkinsonisme og kognitiv svækkelse.
Paraklinik: Anvendes til at udelukke differentialdiagnostiske tilstande.
Billeddiagnostik: Kan vise atrofi i cerebellum.
Behandling
Der findes ingen kurativ behandling, men behandling kan omfatte fysioterapi.
Prognose
Nogle patienter bevarer gangfunktion i årtier, mens andre hurtigt bliver afhængige af ganghjælpemidler.
Referencer
Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.
