Trombofili er betegnelsen for tendens til blodpropper. I nogle tilfælde hvor en pt. får blodpropper, sendes de derfor til trombofiliudredning.
Ætiologi
Risikofaktorerne for venøs tromboemboli (VTE) adskiller sig på mange punkter fra risikofaktorerne for arteriel tromboemboli (ATE). Risikoen for VTE er øget ved tilstande, hvor der er øget systematisk aktivering af koagulationssystemet eller nedsat veneflow. ATE skyldes overvejende forandringer i den arterielle karvæg, skadelig belastning af karvæggen og/eller malformationer, mens hyperkoagulation har en mere underordnet betydning.
Tilstande, der fører til endotelskader (lupusantikoagulans, anti-fosfolipid-antistof-syndrom, paroksystisk nokturn hæmoglobinuri, hyperhomocysteinæmi, immunbetinget heparin-induceret trombocytopeni mv.) er forbundet med øget risiko for både venøs og arteriel tromboemboli.
Biokemiske markører for øget risiko for VTE:
- Antiphospholipidantistoffer (APA)
- Antitrombin (ATIII) mangel
- Protein C (PC) mangel
- Protein S (PS) mangel
- Homozygot Homocysteinuri
- Protrombin G20210A mutation
- Faktor V Leiden mutation (FVL)
- Forhøjet koncentration af en eller flere koagulationsfaktorer
- Moderat forhøjet homocystein
- D-dimer forhøjelse
Biokemiske markører for øget risiko for ATE:
- Antiphospholipidantistoffer (APA)
- Hæmoglobin A1c
- Kolesterol
- C-reaktivt protein (CRP)
- Fibrinogen
- Andre biomarkører
Udredning & diagnostik
Definition: Trombofili er betegnelse for de hæmostaseforstyrrelser, der øger risikoen for venøs tromboembolisk sygdom.
Diagnose: Stilles på trombofilicenter der udfører trombofiliudredning. Der udredes bl.a. med genotype for faktor V Leiden og faktor II (protrombin) varianten, mangel på naturlige antikoagulanter, antitrombin, protein C eller protein S, tegn til Lupis antikoagulans, Cardiolipin eller P-beta-2-Glykoprotein-1-antistoffer, forhøjet fibrin D-dimer eller fibrinogen.
Udredning for arvelig trombofili er ikke indiceret hos patienter med arteriel trombose. Udredning for APS kan overvejes ved manglende forklaring på trombose hos en yngre (< 50 år) person uden oplagte risikofaktorer.
Behandling
Afhænger af årsagen til trombofili. Pt. med Antifosfolopid syndrom må ikke behandles med NOAK, kun med Marevan.
Referencer
Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.
