Mixed connective tissue disease (MCTD) er en sjælden autoimmun sygdom, der udviser symptomer fra en kombination af andre bindevævssygdomme som SLE, systemisk sklerodermi, polymyosit og reumatoid artrit.
Ætiologi
Årsagen er ukendt, men menes at skyldes en kronisk immunaktivering.
Udredning & diagnostik
Der findes flere diagnostiske kriterier for MCTD, men ikke konsensus om hvilke der skal anvendes. Nogle af de diagnostiske kriterier der findes er Sharp, Alarcón-Segovia, Kasukawa og Kahn.
Symptomer: De fleste har Raynauds fænomen (99%) og Puffy hands (93%), hvor der ses diffust hævede fingre og hænder. Herudover kan der ses ledsmerter, muskelsmerter, træthed og feber. MCTD kan også præsentere sig med langt flere symptomer fra flere organsystemer, heraf i lunger, hjerte, nyrer, nervesystemet, hæmatologi, hud, slimhinder, GI-symptomer.
Paraklinik: Diagnosen støttes ved påvisning af U1-RNP antistoffer, denne er specifik for MCTD. ANA er ofte forhøjet.
Behandling
Behandling afhænger af manifestation og er højtspecialiseret i reumatologisk regi. Det indebærer ofte immundæmpende medicin, herunder glukokortikoider. Man vil ofte også anvende Hydroxychloroquin. Nefidepin anvendes ofte ved Raynauds fænomen.
Referencer
Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.
