Polycystisk nyresygdom eller Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) er en arvelig nyresygdom.
Ætiologi
Polycystisk nyresygdom rammer ca. 1 ud af 1.000 og er den hyppigste arvelige form for nyresygdom. Sygdommen nedarves autosomalt dominant, hvorfor der er 50% risiko for at arve sygdommen, hvis man har en forælder der har sygdommen. De gener der er involverede er PKD1 og PKD2. PKD1 er involveret i 85% tilfælde, mens PKD2 er involveret i de resterende tilfælde. Sygdommen er kendetegnet ved udvikling af nyrecyster der kan føre til hypertension og progredierende nyresygdom. I sygdommen vil man have nedsat renalt respons af ADH, hvilket giver en nedsat evne til at koncentrere urin, og man får derved nykturi.
ADPKD kan også give ekstrarenale manifestationer. Dette kan være dannelsen af cyster i andre organer, oftest levercyster, men kan også være i pancreas og vesiculae seminales. Sygdommen kan også give øget risiko for aneurismer, både intrakranielt og i abdomen.
Udredning & diagnostik
Diagnosen stilles klinisk, typisk udfra ultralyd. Ved mistanke til sygdommen eller kendt sygdom i familien, vil man overveje genetisk udredning.
Symptomer: Man kan have smerter, øget tørst, polyuri og nykturi. Hos de fleste debutterer sygdommen i ungdommen, mens det hos 1-2% kommer i barndommen. Man får ofte hypertension. Ca. 10% får inguinalhernie.
Paraklinik: Plasma-ADH er som regel forhøjet.
Behandling
Behandling er antihypertensiva, renoprotektiv behandling med ACE-hæmmer eller Angiotensin II blokker. Evt. dialyse. Ved dyslipidæmi behandles med statiner.
Prognose
Polycystisk nyresygdom kan føre til terminal nyresvigt. Sygdommen medfører nogle årtiers kortere levetid. Prognosen er dog blevet bedre de seneste år.
Referencer
Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.
