Amyloidose er en sjælden sygdom, hvor man ser amyloid-aflejringer i organer.
Ætiologi
Amyolidose er en proteinaflejringssygdom, der skyldes amyloid-aflejring i forskellige organer, som nyrer, hjerte eller GI-kanalen. Kan give ortostatisk hypotension. Hvis nyrerne er afficerede kan det give nefrotisk syndrom og nyrepåvirkning. Hvis hjertet er afficeret kan det give inkompensation. Hvis GI-kanalen er afficieret kan det give diarre.
Der skelnes mellem:
- Primær amyloidose (AL amyolidose)
- Sekundær amyoloidose (AA amyolidose)
- ATTR amyloidose
- Beta-2-mikroglobulin amyloidose
Primær amyolidose kaldes også for AL amyolidose, der står for Amyloid Let-kæde amyloidose. Sekundær amyolidose kaldes også for AA amyolidose, der står for Apoprotein A amyloidose. Årsagen til sekundær amyolidose kan være infektion, inflammation, malignitet og andre forhold. ATTR amyloidose står for Amyloid Transthyretin amyloidose.
Udredning & diagnostik
Diagnosen stilles ved påvisning af amyloid infiltration i afficeret organ, abdominal fedtbiopsi eller ved knoglemarvsundersøgelse.
Symptomer: Symptomer er som regel uspecifikke og har som udgangspunkt stået på over længere tid. Ellers er typiske symptomer træthed, diarre, vægttab, tarmblødninger, ødemer og hudblødninger.
Paraklinik: Kan vise forhøjet kreatinin, hvis nyrer er afficeret. CRP kan også være forhøjet.
EKG: Bør tages.
Billeddiagnostik: Rtg. thorax kan vise stase, hvis hjertet er afficieret. CT eller MR kan vise tumorlignende amyloidophobninger.
Urin: Kan give proteinuri, hvis nyrer er afficeret. Kan vise nefrotisk syndrom.
Patologi: Kan anvendes til at stille den endelige diagnose.
Behandling
Primær amyolidose (AL amyolidose) behandles som myelomatose, mens man ved sekundær amyolidose (AA amyolidose) behandler grundsygdommen. Ved primær amyolidose er formålet at stoppe produktionen af klonale lette kæder og dermed bremse udviklingen af organpåvirkningen. Ved sekundær amyolidose er formålet at reducere dannelse af precursor proteinet SAA og ekstrafibrillære komponenter.
Behandlingen vil typisk skulle varetages i reumatologisk, hæmatologisk eller nefrologisk regi. I nogle tilfælde vil behandlingen varetages i Amyolidosecenter.
Referencer
Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.
