Rett syndrom er en neurologisk udviklingsdefekt der fører til svær udviklingshæmning.
Ætiologi
Rett syndrom er et medfødt sjældent syndrom (ses hos 1 ud af 10.000, dvs. ca. 2 pr. år i Danmark), der giver anledning til svær udviklingshæmning. Syndromet ses primært hos piger. Der findes forskellige former af syndromet, hvoraf det hyppigste er klassisk RTT, men ellers findes atypiske former. Hos over 90% af patienterne ses en genfejl i MECP2-genet på X-kromosomet. Dette gen koder for methyl-CpG-bindende protein 2, der er vigtig for andre geners funktion samt hjernens udvikling og funktion. Der kan også ses genfejl i andre gener, fx. CDKL5 der også findes på X-kromosomet, eller fx. på FOXG1 genet. Det skyldes oftest en nyopstået mutation, og er derfor ikke nedarvet. Det ses hos drenge, men dette er meget sjældent. Her kan der ses en mosaik-tilstand.
Udredning & diagnostik
Diagnosen stilles på baggrund af diagnostiske kriterier. Der findes forskellige former af syndromet, der kan variere i sværhedsgrad.
Symptomer: Rett syndrom giver svære psykiske og fysiske udviklingsbegrænsninger med tiden. Børnene starter med normal udvikling, men i alderen 0,5-1,5 år går udviklingen i stå, og herefter sker der funktionstab. Der kan forekomme svær handicap, herunder muskelspænding, scoliose, gangforstyrrelser, epilepsi, vejrtrækningsforstyrrelser og obstipation. Barnet får ofte intet sprog. Efter tabet af funktioner, vil tilstanden ofte stabilisere sig med vedvarende mentale og fysiske funktionsbegrænsninger.
Behandling
Ofte vil der blive behov for en del støtte, på et tidspunkt måske også støtte til ernæring, herunder overvejelse om sondeernæring. Ellers er behandlingen multidisciplinær med deltagelse af mange specialer og faggrupper.
I USA er lægemidler Trofinetide godkendt til behandling af RETT syndrom, men dette er ikke godkendt i EU.
Prognosen
Medianoverlevelsen ved klassisk RTT er 45 år.
Referencer
Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.
