Alfa1-antitrypsinmangel eller A1AT-mangel er en genetisk sygdom der kan give lever- eller lungesygdom.
Ætiologi
Alfa1-antitrypsinmangel er en autosomal recessiv (co-dominant) sygdom. Kan føre til øget bindevævsdannelse i lunger og lever, hvilket kan give KOL eller eksantem eller levercirrose. Kan også give hudsygdom (pannikulit), vaskulit (wegeners granulomatose). KOL associeret med alfa1-antitrypsinmangel har ofte tidlig debut.
Udredning & diagnostik
Diagnose: Stilles ved blodprøve hvor man måler alfa-1-antitrypsin. Hvis denne er lav (<1000) er der indikation for genetisk undersøgelse. Alfa1-antitrypsinmangel skal mistænkes hos alle med kronisk hepatitis, cirrose, porta-hypertension, hepatocellulær carcinom af ukendt årsag eller får KOL i en ung alder.
Paraklinik: Lav alfa-1-antitrypsin (<1000).
Genetisk undersøgelse: Genotype ZZ eller MZ.
Leverbiopsi: Kan vise levercirrose.
Behandling
Behandles som de almindelige sygdomme. I nogle tilfælde substitition af alfa-1-antitrypsin.
Referencer
Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.
