Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) er en sjælden neurodegenerativ sygdom.
Ætiologi
Creutzfeldt-Jakobs sygdom er en form for prionsygdom, hvor der ses fejlfoldede prionproteiner i hjernen. De fejlfoldede prionproteiner fører til en kaskadeeffekt hvor der dannes flere af dem, så de ophober sig i hjernen. Dette resulterer i cellulær dysfunktion og celledød. Prionerne kan ikke nedbrydes af enzymer, da deres foldede struktur gør dem modstandsdygtige mod enzymer.
Det er en ret sjælden sygdom, med en incidens på 1 ud af 1 million, hvor der i Danmark ses ca. 6 nye tilfælde hvert år. De fleste opstår spontant, mens ca. 15% nedarves autosomalt dominant. Det rammer mænd og kvinder nogenlunde lige. Debutalderen ligger typisk mellem 50-70 år.
Man skelner mellem 4 former for Creutzfeldt-Jakobs sygdom, kaldet Sporadisk CJD, Variant SJD, Familiær SJD og Iatrogen SJD. Variant og Iatrogen CJD kaldes også tilsammen Erhvervet CJD. Sporadisk CJD er den hyppigste form og udgør 85%, mens de sidste 15% er den arvelige form. Kogalskab (Bovin spongiform encefalopati) er en prionsygdom hos køer, som kan smitte til mennesker og give Creutzfeldt-Jakobs sygdom af variant-formen. Smitten kan ske ved at spise kød fra dyr med kogalskab, men disse dyr destrueres i dag. Man har i Danmark set to tilfælde af kogalskab, men ingen tilfælde af Variant CJD heraf.
Man troede oprindeligt at Creutzfeldt-Jakobs sygdom skyldtes en virusinfektion, men i 1982 oprensede Stanley Prusiners prionet, hvilket førte til opdagelsen af ætiologien. Det fik han nobelprisen for i 1997.
Udredning & diagnostik
Diagnosen stilles typisk på baggrund af klinik, billeddiagnostik og parakliniske fund. Guldstandarden er dog en hjernesektion ved post mortem analyser.
Anmeldelsespligt: Sygdommen er anmeldelsespligtig via SEI.
Symptomer: Creutzfeldt-Jakobs sygdom giver hurtigt udviklende adfærdsændringer, demens, faldtendens, gangbesvær, ekstrapyramidale symptomer.
Billeddiagnostik: MRC har en sensitivitet på 83-93% og specificitet på 87-95% for sygdommen.
EEG: EEG kan også anvendes til at diagnosticere sygdommen.
Lumbalpunktur: Man vil ofte tage en lumbalpunktur som led i udredningen. Her kigges efter Real-time quaking-induced conversion, som har høj sensitivitet og specificitet for sygdommen.
Behandling
Der findes ingen behandling af sygdommen. Derfor er behandlingen udelukkende symptomatisk.
Prognose
Sygdommen har en meget dårlig prognose, og man dør ofte inden for et år efter diagnosetidspunktet.
Yderligere litteratur
Guidelines
SSI har udgivet Nationale Infektionshygiejniske Retningslinjer for Prionsygdomme.
Kasuistik
Ugeskrift for læger udgav i 2023 en kasuistik om sygdommen og faldtendens.
Referencer
Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.
- Faldtendens som debut af Creutzfeldt-Jakobs sygdom – Kasuistik (Ugeskrift for læger 2023)
- Creutzfeldt-Jakobs sygdom (Lægehåndbogen)
- Prionsygdom – forebyggelse i sundhedssektoren (SSI NIR 2023)
Opdateret oktober 2025
