Downs syndrom er en genetisk tilstand forårsaget af tilstedeværelsen af et ekstra kromosom 21. Kaldes derfor også for Trisomi 21. Personer med Downs syndrom blev før i tiden kaldt “mongoler”, men dette anses for et skældsord og benyttes derfor ikke.

Ætiologi

Skyldes en kromosomafvigelse hvor der findes tre kromosomer af kromosom 21. Denne tilstand opstår typisk som følge af non-disjunktion under meiosen, oftest under dannelsen af ægcellen. Non-disjunktion er en fejl, hvor kromosomerne ikke adskilles korrekt under celledelingen.

Udredning & diagnostik

Diagnosen stilles ved en kromosomundersøgelse. I Danmark tilbydes alle gravide en risikovurdering ved 1. trimester, der kombinerer ultralyd (måling af nakkefolden) og blodprøve (måling af PAPP-A og hCG). Hvis screeningen indikerer høj risiko, tilbydes invasive tests som moderkagebiopsi (chorion villus sampling, CVS) eller fostervandsprøve (amniocentese), som giver en definitiv karyotype-diagnose.

Symptomer: Karakteristisk er et specielt udseende, der bl.a. inkluderer epicantus, der er en lodret hudfold som dækker den inderste øjenkrog. Desuden kan ses symptomer på følgesygdomme som personer med Downs syndrom har højere risiko for.

Behandling

Behandlingen af Downs syndrom er ikke-kurativ, men fokuserer på at håndtere de medicinske og udviklingsmæssige udfordringer for at optimere patientens livskvalitet og prognose.

Referencer

Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.