Essentiel trombocytose eller trombocytæmi er en tilstand hvor der ses en øget dannelse af trombocytter i knoglemarven.
Ætiologi
Skyldes øget dannelse af trombocytter i knoglemarven, hvilket giver trombocytose. Nært beslægtet med Polycyaemia Vera (PV) og involverer primært megakaryocytlinien. Karakteriseres i JAK-positiv og JAK-negativ ET. Cirka 50% er JAK-positive, og disse har størst sammenlignelighed med PV og har som regel lavere trombocyttal og højere leukocyttal sammenlignet med JAK-negative. Tilstanden kan også give let splenomegali.
Udredning & diagnostik
Diagnosen stilles ved en blodprøve og en knoglemarvsundersøgelse. Desuden skal PV, CML, IMF, MDS, reaktiv trombocytose (infektion og bindevævssygdomme) udelukkes og der skal ikke være evidens for jernmangel.
Symptomer: Ofte asymptomatisk. Nogle præsenterer sig med tromber (fx. TCI) eller blødninger (som regel slimhindeblødninger).
Paraklinisk: Hæmatologi incl. fuld differentialtælling, Væsketal + S-elektrolytter, S-kobalamin, S-urat, S-ferritin, S-jern og S-transferrin, CRP, JAK-2.
Knoglemarvsundersøgelse: Morfologi + cytogenetik (Ph-kromosom).
EKG: bør tages.
Billeddiagnostik: Rtg. thorax og UL abdomen bør tages.
Behandling
Behandles hvis trombocytosen er så udtalt så der er øget risiko for blodpropper. Behandles ellers typisk med Hydrea, Agrylin, Pegasys eller Myleran. I nogle tilfælde trombaferese. Behandlingen er ikke kurativ. Man går derfor til livslang kontroller. Anbefales at være i behandling med hjertemagnyl 75 mg dgl.
Referencer
Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.
