Familiær Hypocalciurisk Hyperkalcæmi (FHH) er en benign årsag til hypercalcæmi.
Ætiologi
Sjælden, benign og arvelig tilstand med forhøjet plasma calcium pga. en autosomal dominant arvelig mutation i calcium-sensing receptor (CaSR) genet, der koder for receptoren ansvarlig for regulering af PTH-sekretion og renal calciumudskillelse. Der findes tre undertyper kaldet FHH type 1, 2 og 3. FHH1 udgør 65% tilfælde og skyldes mutationer i CASR-genet (kromosom 3q21.1). Den nedsatte receptorfølsomhed fører til højere set-point for calcium-homeostasen. FHH2 skyldes mutationer i GNA11-genet, som koder for et G-protein involveret i CaSR-signaltransduktion. FHH3 skyldes mutationer i AP2S1-genet. Denne subtype kan være mere symptomgivende og præget af højere kalciumniveauer og neurokognitive symptomer.
Udredning & diagnostik
Diagnose: Udfra blodprøver, døgnurin og gentest. Ofte vil man starte med en døgnurin, og på baggrund af denne beregne Calcium/kreatinin clearence, og hvis under 0,2 da undersøgelse af CaSR gen.
Calcium/kreatinin clearence beregnes ved U-Calcium, P-Calcium, U-Kreatinin og P-Kreatinin med formlen (Calcium;U mmol/L x (Kreatinin;P µmol/L/1000)) / (Calcium;P mmol/L x Kreatinin;U mmol/L). Ved Ca/krea clearence<0,2 undersøges for mutation i CaSR, der fører til den endelige diagnose. Ved Ca/krea clearence > 0,2 er der tale om primær hyperparathyrodisme.
Differentialdiagnoser: Er primær hyperparathyrodisme, lithium-induceret hypercalcæmi og tertiær hyperparathyrodisme.
Paraklinik: Høj Ca, Høj/normal PTH, lav U-calcium, Calcium/kreatinin clearence<0,1 (0,1-0,2 gråzone). Påvisning af mutation i CaSR. Som regel er Ca kun let forhøjet.
Symptomer: Tilstanden er som regel asymptomatisk og opdages ofte tilfældigt ved rutineprøver, eller ved udredning for let hyperkalcæmi.
Behandling
Det er en benign tilstand som ikke kræver behandling. Diagnosen kan paraklinisk minde om primær hyperparathyrodisme, men kirurgi virker ikke.
Referencer
Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.
Skriv et svar