Mastocytose er en tilstand hvor der ses øgede mastocytter og aktivering af disse.
Ætiologi
Ved mastocytose ses et kraftigt øget antal mastocytter i kroppen, hvilket især ophobes i huden, knoglemarven og GI-kanalen. Sjældent kan der også ses påvirkning af lever, milt, lymfeknuder og lunger. En del vil have en mutation i genet cKIT. Der inddeles i systemisk og kutan mastocytose, afhængig af om der ses påvirkning af kun huden eller også andre organer. Det er hyppigst børn der har kutan mastocytose, mens voksne som regel har systemisk mastocytose. Kutan mastocytose remitterer hos 80-90% i barndommen.
Systemisk mastocytose kan yderligere inddeles i: Indolent systemisk mastocytose (ISM), Mastocytose med associeret hæmatologisk non-mastcelle sygdom (SM-AHNMD), Aggressiv mastocytose (ASM), Mastcelleleukæmi (MCL), Mastcelle sarkom og Extrakutant mastocytom.
Udredning & diagnostik
Diagnose: For at stille diagnosen systemisk mastocytose skal ente 1 major og 1 minor kriterie eller 3 minor kriterier være opfyldt. Major kriterie er multifokal knoglemarvsinfiltration eller infiltration i andre ekstrakutane organer med abnorme mastceller. Minor kriterier er 1) mastcellerne i knoglemarven eller andre ekstrakutane organer har en abnorm morfologi (ofte tenformede) 2) C-kit punktmutationen D816V i knoglemarv, blod eller andre ekstrakutane organer 3) mastcellerne i knoglemarven udtrykker CD117 sammen med CD2 eller CD25 4) S-Tryptase > 20 μg/l.
Symptomer: Mastocytose kan manifestere sig med mange forskellige symptomer. Typiske symptomer er hudkløe, urticaria, flushing, kraftige insektstiksreaktioner, kvalme, mavesmerter, diarre, træthed, hovedpine, koncentrationsbesvær og bevægeapparatssmerter.
Paraklinik: Ved Mastocytose vil man hyppigt se vedvarende forhøjet p-tryptase.
Behandling
Ved påvist mastocytose vil man overveje at pt. skal udstyres med en EpiPen, da risikoen for livstruende anafylaksi er større. Ellers er behandlingen antihistaminer og ved manglende effekt kan man forsøge H2-blokker, leukotrienantagonist, kromoglikat, ASA, NSAID eller omalizumab.
Referencer
Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.
