Morbus Wilson, Wilsons sygdom eller hepatolentikulær degeneration er en autosomal recessiv sygdom karakteriseret ved abnorm ophobning af kobber i organerne.

Ætiologi

Nedarves autosomal recessivt. Cirka 1/90 er heterozygote, 1/30.000 er homozygote. Incidensen er 1 ud af 1 million pr. år i Danmark. Ses hyppigst i alderen 10-30 år. Fører til kobberaflejringer i organer, specielt i hjerne og lever. Dette skyldes nedsat udskillelse og øget optagelse af kobber fra tarmene.

Udredning & diagnostik

Diagnose: I forhold til EASL guideline. Udredes i gastromedicinsk regi.

Symptomer: Neurologiske eller psykiatriske symptomer. Tegn til leversvigt. Kayser-Fleischer ring kan ses i cornea.

Paraklinik: Lav serum ferroxidase, høj urin-kobber (> 100 mcg over 24 timer). Forhøjede organomarkører. DAT-negativ hæmolytisk anæmi.

Leverbiopsi: Forhøjet kobber (> 250 mcg/g tør levervægt).

Behandling

Handler om at forebygge organskade og videre progression. Man forsøger at nedsætte optagelsen og øge udskillelsen af kobber.

Referencer

Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.

• Wilsons sygdom (Lægehåndbogen)