Osteogenesis imperfecta er en arvelig bindevævssygdom, karakteriseret ved øget knogleskrøbelighed, lav knoglemasse og varierende grad af deformitet.

Ætiologi

Tilstanden skyldes primært mutationer i gener, der koder for type I-kollagen, og præsenterer sig i et spektrum fra milde til letale former. Det er som mutationer i COL1A1 eller COL1A2, der koder for henholdsvis α1- og α2-kæderne i type I-kollagen. Arvegangen er oftest autosomal dominant, men autosomal recessiv og nymutationer forekommer.

Defekt kollagensyntese fører til en reduktion i mængden af normalt kollagen (kvantitativ defekt) eller produktion af strukturelt abnormt kollagen (kvalitativ defekt). Resultatet er lav knogletæthed, mikrofrakturer og forstyrret bindevæv i sener, tænder og sclerae.

Udredning & diagnostik

Klassificeret af David Sillence i 4 typer efter klinisk præsentation (nu er der identificeret 13 subtyper af osteogenesis imperfecta).

Type	Arvegang	Sværhedsgrad	Kliniske træk
I	AD	Mild	Hyppige frakturer, blå sclerae, normal højde
II	AD/AR	Letal (perinatal)	Multiple frakturer in utero, dødelig respiratorisk insufficiens
III	AD/AR	Svær	Progressiv deformitet, kort vækst, dentinogenesis imperfecta
IV	AD	Moderat	Variable frakturer og deformiteter, normal sclerae

Symptomer: Hyppige frakturer ved minimal traume (ofte i barnealderen). Korte ekstremiteter og varierende grad af knogledeformitet. Der kan desuden ses ekstraskeletale manifestationer.

Paraklinik: Normalt Ca²⁺, fosfat og PTH; evt. let forhøjet alkalisk fosfatase under frakturheling. Genetiske tests bekræfter mutation i COL1A1/COL1A2 eller sjældnere gener.

DXA: Nedsat knoglemineraltæthed (BMD).

Billeddiagnostik: Slanke rørknogler, multiple helingszoner, “wormian bones” i kraniet.

Behandling

Behandling involverer typisk bisfosfonater, ortopædkirurgiske indgreb og rehabilitering.

Prognose

• Type I: Normal levealder og god funktionel prognose.
• Type II: Letal i perinatalperioden.
• Type III–IV: Reduceret højde, mobilitetsbegrænsning og gentagne frakturer, men forbedret livskvalitet med moderne behandling.

Referencer

Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.