Kronisk myeloproliferativ neoplasi, hvor der er overproduktion i alle tre hæmatopoietiske cellelinjer. Der ses forhøjet hæmatokrit pga. høj total erythrocytmasse, leukocytose og trombocytose. Tilstanden er domineret af tromber og blødninger.
Ætiologi
Incidens er 1/100.000 i Danmark. Det rammer lidt flere mænd end kvinder og medianalder er 60 år, selvom det kan ramme i alle aldre.
Årsagen er ukendt. Stort set alle pt. har en mutation i JAK2V617F. Der kommer en erhvervet defekt i den tidlige hæmatopoietiske stamcelle, hvilket medfører klonal myeloproliferation og i myeloid metaplasi.
Symptomer skyldes hyperviskocitet, på grund af de mange celler i blodet. Dette kompromitterer mikrocirkulationen, og giver reduceret vævsgennemblødning og tromboser. Dette giver symptomer som hovedpine, svimmelhed, øresusen, synsforstyrrelser, angina pectoris og intermitterende claudicatio. Den kompromitterede mikrocirkulation giver også let LDH forhøjelse.
Udredning & diagnostik
Diagnosen kræver opfyldelse af begge to hovedkriterier og mindst et bikriterie. Alternativt opfyldelse af et hovedkriterie og to bikriterier. For at stille diagnosen skal der foretages en knoglemarvsbiopsi og en mutationsanalyse for JAK2V617F mutationen. Knoglemarvsbiopsi vil vise hypercellulær marv med især mange, store abnorme megakaryocytter.
- Hovedkriterierne er: 1) Hb > 11.5 mmol/l hos mænd, > 10.3 mmol/l kvinder eller anden evidens for et øget totalt erytrocytvolumen 2) Tilstedeværelse af JAK2V617F-mutationen eller anden funktionelt lignende mutation f.eks. JAK2 exon 12 mutationen
- Bikriterierne er: 1) Knoglemarvsbiopsi med alderssvarende hypercellularitet af alle tre cellelinjer med markant erytroid, granulocyt- og megakaryocytproliferation 2) Serum erytropoietin under referenceområdet 3) Endogen erytroid kolonidannelse in vitro. Det vil sige, at de røde forstadier kan vokse i et medium – danne kolonier – uden vækstfaktor.
Symptomer: Træthed, vægttab, nattesved, ledsmerter, blødningstendens, åndenød, brystsmerter, hududslæt, kløe, svimmelhed, koncentrationsbesvær, synsforstyrrelser.
Paraklinik: Der ses forhøjede værdier i alle tre cellelinjer. EPO er typisk nedsat. Høj hæmatocrit. Man bør kontrollere a-gas.
Billeddiagnostik: Rtg. thorax bør tages.
Knoglemarvsundersøgelse: Tages inkl. flowcytometri og cytogenetik samt blod til PCR undersøgelse for JAK2 og CALR mutation.
Behandling
Pt. skal have trombocythæmmer for at forebygge fremtidige tromber, da PV giver øget risiko. Det kan for eksempel være Hjertemagnyl 75 mg dgl. eller clopidogrel. Hæmotokrit skal sænkes til under 0,45 for at sænke viskociteten, hvilket gøres med venesectio. Arthritis urica forebygges med allopurinol.
Når diagnosen er stillet tillæg af cytoreduktiv behandling, såsom Hydrea eller Interferon.
Man kan overveje venesectio.
Prognose
Ved relevant behandling er prognosen god.
Referencer
Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.
