Porfyri er en genetisk sjælden sygdom hvor der ses defekter i hæmsyntesen.
Ætiologi
Ved porfyri er der en enzymdefekt i hæmsyntesen, der fører til ophobning af porfyriner, hvilket kan føre til flere uspecifikke symptomer. Der skelnes generelt mellem akutte porfyrier, kutane porfyrier og blandede porfyrier. Den kutane form er den hyppigste form.
Akut porfyri kan udløse af bl.a. medicin. På Drugsporphyria.net kan man slå forskellige lægemidlers potentiale for at udløse et akut anfald op.
Udredning & diagnostik
Diagnosen stilles på baggrund af påvisning af porfyriner i blod, fæces eller urin. Diagnosen stilles ofte sent, men bør overvejes specielt ved unge kvinder med uforklarede mavesmerter
Symptomer: Symptomer er ofte uspecifikke. Kutan porfyri kan fx. give fotosensitivitet, bullae, sår på håndrygge eller soludløst brændende smerte i huden uden blisterdannelse. Akut porfyri kan give svære mavesmerter, kvalme, opkast og obstipation. Der kan også ses neurologiske eller psykiatriske symptomer, hyponatriæmi og hudforandringer.
Paraklinik: Man kan påvise porfyriner i urin, fæces eller blod. Ferritin vil ofte være forhøjet.
Behandling
Akut porfyri behandles ved at behandle den udløsende årsag, give isoton glukose der hæmmer hæmsyntesen og med lægemidlet Hæmin (Normosang). Herudover selvfølgelig symptomatisk behandling. Man kan også tage 4-6 sukkerknalder pr. time og generelt undgå stress.
Man vil ofte konferere enten med gastromediciner eller dermatolog.
Referencer
Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.
