Porfyria cutanea tarda (PCT) er en porfyri-sygdom.
Ætiologi
Porfyria cutanea tarda er den hyppigste form for porfyri-sygdomme, og debuterer typisk i 40 års alderen. Den manifesterer sig primært ved hudforandringer. Skyldes nedsat aktivitet af enzymet uroporfyrinogen-decarboxylase (UROD) i leveren. Den adskiller sig fra de akutte hepatiske porfyrier ved, at man ikke udvikler akutte neuroviscerale porfyrianfald.
Tilstanden er tæt forbundet med jernmetabolisme, da UROD er en enzym i hæm-syntesen. Lavere enzymaktivitet medfører ophobning af uroporfyrin og heptacarboxylporfyriner i leveren, som bl.a. i huden fungerer som fotosensibilisatorer. Udsættelse for UVA og synlig lys medfører dannelse af reaktive oxygenforbindelser, der fører til subepidermal blæredannelse.
Der skelnes mellem to typer PCT type I og PCT type II, hvor type I er langt den hyppigste. Her er UROD-aktiviteten reduceret i leveren, men ikke systemisk. Ved type II er aktiviteten nedsat i alle væv.
Udredning & diagnostik
Diagnosen stilles typisk ved måling af porfyiner fra flere kilder, i nogle tilfælde en biopsi.
Symptomer: Primært hudsymptomer ifa. hudskørhed, erosioner, vesikler og ikke-inflammatoriske bullae på lysudsatte områder, især håndrygge og underarme. Læsionerne heler langsomt og kan efterlade milier, arvæv samt hyper- eller hypopigmentering.
Paraklinik: Markant forhøjede porfyriner i plasma. Urin med øget total porfyrinudskillelse med dominans af uroporfyrin og heptacarboxylporfyrin. Fæces med øgede koncentrationer porfyriner.
Patologi: Hudbiopsi er typisk ikke nødvendig. Kan vise subepidermal blæredannelse og PAS-positivt materiale omkring dermale kar.
Behandling
Behandlingen er venesectio, typisk hver 2.-4. uge indtil ferritin < 25.
Prognose
God prognose ved behandling.
Komplikationer
Kan føre til levercirrose ved langvarig jernaflejring i leveren.
Referencer
Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.
Changelog
Ny artikel.
Skriv et svar