Stiff-person syndrom (SPS) er en sjælden neurologisk progressiv tilstand, hvor man rammes af stivhed i usklerne. Det kaldes tidligere for Stiff man syndrome.
Ætiologi
Betragtes som en autoimmun sygdom. Kan være paraneoplastisk eller non-paraneoplastisk. Ved den paraneoplastisk version har 70% også positive GAD65 antistoffer, her ses også en association til type 1 diabetes. Ved den paraneoplastiske version, er primærtumor ofte brystcancer, småcellet lungecancer eller hodgkins sygdom. Sygdommen er ofte trigger-induceret, så noget udløser tilstanden og anfaldende. Dette kan fx. være stress, høje lyde og lys.
Tilstanden kan ses hos børn, kaldes her Stiff-baby syndrom. Hos voksne rammer den typisk i 30-50 års alderen. Det er en sjælden tilstand der rammer 1 ud af 1 million personer. Det rammer dobbelt så mange kvinder som mænd. Tilstanden blev første gang beskrevet i 1956 af Frederick Moersch og Henry Woltman. I 2022 meddelte Celine Dion, at hun også var ramt af tilstanden, som gjorde hende ude af stand til at synge.
Udredning & diagnostik
Diagnosen stilles af neurologer på baggrund af anamnese og objektiv undersøgelse. Påvisning af antistoffer mod GAD65 styrker mistanken. Der skelnes i diagnosen mellem klassisk SPS, partiel SPS og paraneoplastisk SPS. Da der kan være tale om et paraneoplastisk fænomen, skal der overvejes mulighed for malignitet. Ved påvisning af GAD65 antistoffer, skal man være særlig opmærksom på samtidig type 1 diabetes, perciniøs anæmi eller thyrodit.
Symptomer: Der ses progredierende muskelstivhed, rigiditet, spasmer og smerter, som kan være varierende i intensitet. Man vil ofte have stivhed i ryggen og abdomen til at begynde med og med tiden vil det bevæge sig mere perifært.
Paraklinik: Typisk vil man se positiv GAD65 antistoffer, men fravær af disse udelukker ikke tilstanden. Man vil også undersøge for antistoffer rettet mod amfifysin, og hvis disse påvises skal malignitet særligt overvejes. Herudover vil man typisk også kontrollere HbA1c og TSH.
Lumbalpunktur: Lumbalpunktur vil være normal, men benyttes ofte differentialdiagnostisk. Man vil også nogle gange kunne finde GAD antistoffer i spinalvæsken.
Billeddiagnostik: MRC og medulla vil være i.a. EMG vil vise aktivering af både muskel agonister og antagonister.
Behandling
Hvis der er tale om et paraneoplastisk fænomen behandles primær tumor, evt. også ved anvendelse af glukokortikoider.
Hvis der er tale om den non-paraneoplastiske version, vil man typisk behandle med immunoglobulin.
Medicin der virker mod GABA kan være lindrende. Dette er fx. Baclofen, Benzodiazepiner, Gabapentin og Valproat.
Yderligere litteratur
Guidelines
Lægehåndbogen har en guideline der beskriver lidelsen. Desuden har både NIH og UpToDate også en beskrivelse af tilstanden.
Kasuistiker
Ugeskrift for læger har i 2015 bragt en kasuistik om lidelsen.
Referencer
Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.
