Thalassæmia minor er en hæmoglobinforstyrrelse.
Ætiologi
Alfa-thalassæmierne forekommer især hos personer fra Sydøstasien, Kina, Indien og Mellemøsten, sjældnere hos afrikanere. Beta-thalassæmer forekommer især hos personer fra middelhavslandene, særlig Grækenland, Italien og Spanien. Cypern, Sardinien og Malta er specielt hårdt ramt. I tillæg forekommer enkelte tilfælde i Kina og andre asiatiske lande, og hos afrikanere.
Det drejer sig om en medfødt hæmoglobinsygdom, hvor der ses syntesesvigt i nogle af globinkæderne, så der kommer en ubalance i globinkædesyntesen, dermed en ineffektiv erythropoiese og der ses hæmolytisk anæmi (lav haptoglobin, høj retikulocytter).
Hb er opbygget af 2 alfakæder og 2 betakæder. Der er to gener der koder for alfaglobinkæderne og 1 gen der koder for betaglobinkæderne. Ved alfathalasæmi minor har man 2 syge alleler der koder for alfa-globinkæderne. Ved betathalasæmi minor ses en β/βo eller β/β+ genotype. Kun en af de to betaglobinkæde-alleler indeholder en mutation, så betakædeproduktionen er ikke fuldstændig kompromiteret og dette giver en forholdsvis asymptomatisk sygdom.
Sygdommen nedarves autosomalt recessivt. Betathalasæmierne findes især i middelhavslandende og Afrika, mens alfathalasæmierne især findes i mellemøsten og asiatiske lande.
Udredning & diagnostik
Der ses hæmolytisk mikrocytær hypokrom anæmi, og ved betathalassæmi minor ses ingen symptomer og kun let anæmi. Den endelige diagnose stilles ved genetisk analyse og hæmoglobin elektroforese. Desuden vil også partner blive udredt, mhp. om partneren også har thalasæmia og dermed risiko for at kommende børn får thalasæmia major.
Behandling
Behandling af thalassæmia minor er som regel kun genetisk rådgivning. Kun i få tilfælde kræves blodtransfusion.
Referencer
Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.
