Turner syndrom er en kromosomafvigelse.

Ætiologi

Turners syndrom er en kromosomafvigelse hvor en pige fødes med karyotype 46,X0, dvs. hvor man helt eller delvist mangler et X-kromosom. Det rammer 1 ud af 2.500 fødte piger. Tab af genetisk materiale på X-kromosomet fører til gonadal dysgenesi og påvirkning af vækst, fertilitet og flere organsystemer.

Udredning & diagnostik

Diagnosen kan stilles prenatalt, neonatalt eller i barndommen, men mange diagnosticeres først i puberteten pga. manglende pubertetsudvikling. Karyotypeanalyse er guldstandard for at stille den endelige diagnose.

Symptomer: Typiske tegn er fodrygsødemer, håndrygsødemer, cupitus valgus, øget nakkefold i nakkefoldsscreening, tøndeformet thorax med stor afstand mellem brystvorter, halsvinger, lavtsiddende ører, lav hårgrænse i nakken.

Behandling

Behandling af turner syndrom kan være væksthormon så de vokser, østrogen så de går i puberteten, antihypertensiv behandling mod blodtryk og oocytdonation hvis ønske om graviditet. Væksthormonbehandling kan gøre man vinder 5-8 cm.

Referencer

Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.