Famililær middelhavsfeber er en systemisk autoinflammatorisk sygdom karakteriseret af feber samt peritonitis, pleuritis, perikardit eller erysipelas lignende udslæt. Det kaldes også for Middelhavssyndrom, Middelhavsfeber eller Mediterannien fever.
Ætiologi
Forekommer hovedsalig hos personer fra det østlige middelhav og debuterer oftest inden 20 års alderen.
Gener: Der ses mutationer i MEFV-genet der koder for proteinet PYRIN. Dette protein er involveret i regulering i det innate immunforsvar, og som indirekte intracellulær sensor af mikrobiel aktivitet gennem PYRIN inflammasomet. Aktivering af disse signalveje medfører produktion af IL1β og inflammation. Ændringen i PYRIN påvirker aktiviteten af proteinet og forårsager misregulering af blandt andet IL1β produktion med øget inflammation til følge. Sygdommen nedarves autosomal recessivt.
Udredning & diagnostik
Diagnosen stilles udfra de kliniske symptomer, men kan ledsages af genetisk udredning. Sygdommen skal især mistænkes ved gentagne episoder med feber og stærke smerter der regredierer spontant i løbet af få dage, og hvor pt. er rask mellem anfaldende.
Symptomer: Der ses anfald af feber varende ca. 2-3 dage. Kan være ledsaget af peritonitis, pleuritis, perikardit eller erysipelas lignende udslæt.
Paraklinik: Der ses forhøjet CRP, serum amyloid A (SAA) og SR. Dette kan hos nogle også forekomme mellem anfaldende.
Behandling
Behandling handler dels om at behandle anfald og dels om at forebygge anfald.
Colchicin: Alle skal sættes i profylaktisk behandling med Colchicin 0,5-1 mg dgl. mellem anfaldende som øges til 0,5-1 mg x 3 dgl. ved anfald. Colchicin hæmmer neutrofil kemotaksi, adhæsion, migration og hæmmer aktivering af NLRP3 og PYRIN-inflammasomet. Ved manglende effekt af Colchicin anvendes ofte interleukin-1 hæmmere, fx. Anakinra (Kineret). Denne behandling skal dog kombineres med Colchicin, da interleukin 1 hæmmere ikke forebygger amyloidose.
Smertestillende: Som smertestillende anbefales NSAID, fx. Ibuprofen eller Naproxen. Akut kan fx. også gives injektion Toradol i.m. 30 mg som engangsordination.
Komplikationer
Den vigtigste komplikation er sekundær amyloidose som følge af forhøjede SAA-niveauer. Dette kan medføre nefrotisk syndrom og nyresvigt. Gentagne tilfælde af peritonitis kan medføre adhærencer i abdomen og/eller bækken, som øger risikoen for mekanisk ileus og infertilitet hos kvinder.
Referencer
Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.
