HFE-test er en blodprøve/gentest der anvendes til udredning for hæmokromatose.

Indikationer

Tages ved vedvarende forhøjet ferritin og transferrin-mætning>45%. Desuden ved påvist hæmokromatose hos forældre, børn eller søskende, samt ved forhøjet ferritin og levercirrose.

Baggrund

Gentesten består af to prøvesvar:

• HFE-gen (CYS282TYR);DNA
• HFE-gen (HIS63ASP);DNA

Tolkning

Hvis HFE-gen (CYS282TYR);DNA = 2 er pt. homozygot for mutation i CYS282TYR. Hvis HFE-gen (CYS282TYR);DNA = 1 er pt. heterozygot for mutationen. Hvis HFE-gen (CYS282TYR);DNA = 0 er svaret normalt, dvs. ingen mutation.

Hvis HFE-gen (HIS63ASP);DNA = 2 er pt. homozygot for mutation i HIS63ASP. hvis HIS63ASP = 1 er pt. heterozygot for mutationen. Hvis HIS63ASP = 0 er svaret normalt.

Hvis hyperferritinæmi og transferrin-mætning>45% sammenholdt med enten homozygot for CYS282TYR eller heterozygot for både CYS282TYR og HIS63ASP er diagnosen bekræftet.

Referencer

Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.