Alport syndrom er en form for arvelig glomerulonefrit. Kaldes også Alports sygdom eller heriditær nefritis.
Ætiologi
Alport syndrom er en arvelig glomerulonefrit, der nedarves X-bunden recessiv i 85% tilfælde og autosomal recessiv arvegang i resterende tilfælde. Det skyldes en mutation i kollagen type IV generne, der kaldes COL4. Kollagen IV er en vigtig del af basalmembranen i glomeruli i nyrerne, øjets linse og det indre øre. Ved den X-bundne recessive arvegang er sygdommen ofte kraftigere og tidligere debuterende ved drenge, mens piger får senere debut og en mildere version.
Udredning & diagnostik
Diagnosticeres enten ved en mutationsanalyse eller en nyrebiopsi. Ved mutationsanalysen ses efter mutationer af COL4A3, COL4A4 eller COL4A5.
Symptomer: Der ses ofte høretab og øjensymptomer (anterior lenticonus og retinaforandringer). Høretabet begynder i de høje frekvenser og bevæger sig derefter ned til almindelig tale. Man kan have makroskopisk hæmaturi. Med tiden hypertension. Man vil typisk udvikle kronisk nyresvigt i teenageårene eller tidlig voksenalder.
Paraklinik: Typisk anæmi, forhøjet kreatinin
Urin: Forhøjet spoturin ACR. Urinstix positiv for protein og blod.
Patologi: Typisk vil man tage en nyrebiopsi for at stille diagnosen.
Behandling
Der findes ingen kurativ behandling. Typisk er behandling derfor nefroprotektiv behandling med bl.a. ACE-hæmmer for at forsinke udviklingen, på sigt dialyse og evt. nyretransplantation.
Referencer
Her kan du finde en liste med referencer der er anvendt i denne artikel. Der er også angivet direkte henvisninger i teksten samt ved anvendelse af billeder og figurer.
